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흔히 아프리카인의 피부색은 검다고 표현하지만, 실제로는 검은색의 정도가 다양하며 이런 피부색 차이를 유발하는 유전자 변이가 새롭게 확인됐다.

사라 티시코프 미국 펜실베이니아대 교수가 이끄는 국제 게놈 연구팀은 아프리카 대륙에 사는 2092명을 대상으로 팔 안쪽 피부의 빛 반사율을 측정했다. 그 결과, 동아프리카의 나일로-사하라 언어를 쓰는 민족의 피부가 가장 검고, 남아프리카산(San) 족의 피부가 가장 밝은 것으로 나타났다.

연구팀은 이 중 1593명의 혈액을 수집해 유전자 변이를 조사했다. 그 결과, 에티오피아인과 탄자니아인에서 SLC24A5 유전자 변이가 흔하게 발견됐다. 이 유전자 변이는 약 3만 년 전 발생한 것으로 유럽과 남부아시아 사람들의 밝은 피부색의 원인으로 알려져 있다. 이 유전자 변이가 유럽인이나 남부 아시아인 등으로부터 동아프리카인에게 전달됐음을 시사한다.

그 다음으로 MFSD12 유전자 변이가 피부색과 연관성이 강했다. 흑갈색을 띠는 유멜라닌(eumelanin)을 생성하는 유전자로, 이 유전자가 제대로 발현되지 않으면 피부 군데군데에 색소가 없어지는 ‘반백증’이 생긴다. 연구팀의 동물 실험 결과 MFSD12 유전자를 없앤 제브라피시와 쥐는 본연의 노란색과 갈색을 잃고 회색으로 바뀌는 것으로 나타났다.

연구팀의 분석 결과, 피부색이 가장 어두운 나일로-사하라어(語) 민족에서 MFSD12 돌연변이가 높은 빈도로 나타났다. 또, 아프리카를 제외하고 전 세계에서 피부색이 가장 어두운 오스트랄로-멜라네시아인과 남부아시아 원주민에서도 이 유전자 변이를 확인했다.

티시코프 교수는 “멜라네시아와 오스트레일리아, 그리고 아프리카 사하라 사막 이남 일부 민족의 피부색이 왜 비슷한지가 오랫동안 수수께끼였다”며 “일부 사람들은 이런 유사성이 적응의 결과로 나타난 ‘수렴 진화’ 때문이라고 주장했지만, 이번 연구 결과로 오래 전부터 피부색과 관련한 유전자 변이가 존재했던 것으로 추정된다”고 말했다. 연구 결과는 국제학술지 ‘사이언스’ 10월 12일자에 실렸다.