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한국은 인간게놈프로젝트에 공식적으로 참여하지는 않았지만 일부 재미과학자들이 연구에 깊숙이 관여했고, 국내 과학자들도 개별적으로 연구에 참여했다.

게놈프로젝트에 참여해온 재미 과학자들은 미국 캘리포니아공대(CalTech) 게놈연구소장 김웅진교수, 미 국립보건원 산하 국립생명공학정보센터(NCBI)의 장원희박사, 미 국립보건원 산하 정신의학연구소의 진혜민박사 등이 꼽힌다. 일본 이화학연구소 게놈과학연구센터에서 생명공학연구원으로 자리를 옮긴 박홍석박사도 21번 염색체 해독에 중요한 역할을 했다.

또한 가톨릭의대 의과학연구소 김정주박사와 울산의대 송규영교수 역시 2월 15일 발행된 ‘네이처’ 인간게놈지도 특집호에 미국 앨버트 아인슈타인의대 라주 쿠체라파티교수 등과 함께 12번 염색체의 상세지도를 밝힌 논문을 발표했다.

세부 게놈지도 작성해 발표

이 가운데 가장 주목을 받고 있는 인물은 캘리포니아공대의 김웅진교수이다. 그는 이미 지난 1999년 인간의 유전정보를 담고 있는 23쌍의 염색체 가운데 가장 먼저 22번 염색체의 DNA 염기서열 지도를 완성하는데 핵심적인 역할을 했다. 김교수가 지난 10년 동안 미국, 영국, 일본, 캐나다, 스웨덴 5개국 공동연구팀과 22번 염색체를 해독해 발표한 내용은 1999년 12월 네이처에 ‘최초의 인간 염색체 염기서열 완성’이란 제목으로 발표되기도 했었다.

22번 염색체는 염색체들 가운데 가장 작은 구조를 가지고 있지만, 인간의 면역체계에 관여하고 있고 선천성 심장병, 정신 분열증 등 다양한 질병과도 연관이 있어 관심이 집중돼 왔던 염색체이다.

김교수는 이번에도 2월 15일자 네이처 인간게놈지도 특집호에 ‘인간게놈염기서열지도와 지표의 통합’이란 논문을 발표했다. 이 논문을 통해 김교수는 장원희박사 등 다른 연구자들과 함께 인간의 암과 질병에 관련된 유전자 등의 위치를 표지한 세부 게놈지도를 작성해 발표했다.

​이 세부 게놈지도에는 7천6백개의 표지가 붙어있다. 이 세부지도는 이번에 거의 완벽하게 밝혀진 30억 개의 염기서열을 표지와 통합시켜 상세 지도를 만든 것이다. 이 표지는 게놈의 세계에서 주소에 해당한다. 주소만 알면 어디든 찾아갈 수 있듯이 연구자들은 형광물질로 표시된 이 표지를 보고 암이나 질병과 관련된 유전자 부위를 쉽게 찾아낼 수 있다. 김웅진교수는 “앞으로는 이 표지에 따라 환자의 결함 유전자 부위를 찾아내 정상유전자를 주입하는 등의 치료법이 가능해질 것”이라고 말했다.

지난해 4월에 김교수는 서울대 교수들과 함께 생명공학 벤처회사인 팬제노믹스를 설립했으며 팬제노믹스는 현재 간경화 치료제를 개발중이다. 또한 인간게놈프로젝트를 지원하고 있는 미국 에너지부로부터 1천만 달러의 연구비를 받기도 했다.

유전자 정보 수집하는 중책 맡기도

김교수와 공동으로 이번에 네이처 논문을 발표한 미국립생명공학정보센터의 장원희박사는 전세계 연구팀이 모은 염기서열과 유전자 정보를 수집해 데이터베이스를 만드는 중요한 역할을 맡고 있다.

장박사가 몸담고 있는 국립보건원 산하의 국립생명공학정보센터(NCBI)는 생명과학 관련 정보를 총망라해 데이터베이스를 운영하는 기관으로, 1992년부터 다국적팀이 해독한 인간의 DNA 염기서열에 대한 정보를 매일 수집해 구축하고 있는 데이터베이스 ‘GenBank’를 운영해오고 있다.

이밖에도 미국립보건원 산하의 국립정신건강연구소(NIMH)에서는 진혜민박사가 ‘신경기능의 유전학적 기초’ 프로그램 책임자로 일하면서 인간의 행동과 뇌에 관련된 유전자를 찾는 연구를 총괄하고 있다.

지난 10여년 동안 미국립보건원에서 연구원으로 일하면서 우리의 뇌와 신경과 관련된 여러 종류의 유전자를 찾아낸 진박사는 신경 기능과 관련된 모든 유전자를 찾아내기 위해 현재 미국 내 대학과 연구소 가운데 우수연구집단을 선택해 연구비를 지원하는 일을 맡고 있다.

진박사는“인간의 신경 및 행동 패턴에 관여하는 유전자의 기능은 매우 복잡해 게놈프로젝트에서도 가장 어려운 분야”라며“하지만 쥐와 원숭이 등에게 뇌질환, 정신분열증, 우울증 등과 관련된다고 보이는 유전자를 이식하거나 유전자의 기능을 말살시킨 뒤 이들의 행동을 관찰함으로써 관련 유전자를 찾아내는 연구가 활기를 띄고 있다"고 말했다.