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성염색체는 가끔 이상을 일으키기도 한다. XXY XXX XO 등 비정상적인 성염색체를 가진 사람은…

사람의 난자와 정자에는 각각 23개씩의 염색체가 있다. 따라서 이 난자와 정자가 만나서 형성되는 인간의 모든 세포는 23쌍의 염색체를 갖게 된다. 이 23쌍의 염색체중에서 22쌍의 염색체를 우리는 상염색체 또는 보통염색체(autosome)라 하고 나머지 한쌍의 염색체를 성염색체(sex chromosome)라 한다. 보통염색체는 머리카락이 자라는 속도, 피부의 색깔, 신체의 발육 등 모든 세포가 분화하고 성장하는데 필수적인 모든 유전정보를 갖고 있으며, 성염색체는 여성 또는 남성으로서의 특성을 나타내는 유전정보를 보유한다.

인간의 성염색체 한쌍은 약간 큰 X염색체와 약간 작은 Y염색체 등 두가지 형태로 이뤄져 있다. 성세포가 성숙하면서 감수분열 (meiosis)을 할 때 이 성염색체 한쌍은 둘로 분리된다. 감수분열된 여성의 성세포인 난자세포는 한개의 X염색체와 22개의 보통염색체를 갖게 되며, 남성의 성세포인 정자세포는 한개의 X 혹은 Y염색체와 22개의 보통 염색체를 지닌다. 이 Y염색체 내부의 유전인자가 남성을 만들게 되는 것이다.
 

성염색체에 이상이 생기면

정자와 난자가 융합(fuse)되고 다시 수정(fertilization)되는 과정을 거치면서 생성되는 수정란(zygote)은, 정자세포로부터 받은 한개의 성염색체와 22개의 보통염색체 그리고 난자로부터 받은 같은 수의 염색체들을 갖게 된다. 이를테면 완전한 23쌍의 염색체를 지니게 된다. 이때 정자세포의 성염색체가 X일 경우 오로지 X염색체만을 갖고 있는 난자와 수정되면 그 수정란은 결국 XX의 성염색체쌍을 갖는 여성의 수정란이 될 것이다. 반면 정자세포의 성염색체가 Y일 경우에는 그 수정란이 XY염색체 쌍을 갖게 되므로 남성의 수정란이 된다. 즉 수정란의 성별을 결정하는 유전인자는 남성의 염색체 안에 있다. 아버지로부터 X나 Y중 어떤 염색체를 받느냐에 따라 자식의 성이 결정되는 것이다.

XY의 성염색체 쌍을 갖는 수정란이 자라서 궁극적으로 남성이 되는데 그 이유는 무엇일까. 일반적으로는 Y염색체 내에 특별한 단백질을 합성할 수 있는 유전정보가 존재하기 때문이라고 알려져 왔다. 이같은 특별한 단백질이 밝혀지기 시작한 것은 1955년부터다. 그 해에 이치월드와 심서는 마우스를 이용한 실험에서 남성만이 특정 항원단백질을 갖고 있음을 밝혀냈다. 1960년 빌링햄과 실버는 이 단백질을 조직적합성-Y 항원(histocompatibility-Y antigen, H-Y antigen)이라고 명했는데, 그후 많은 학자들에 의해 사람을 포함한 모든 포유동물들의 남성은 이 H-Y항원단백질을 갖고 있음이 밝혀졌다.

Y염색체를 갖고 있는 사람에 점차 자라면 생식기관(아직 미분화된 상태에서)의 세포막에 이 H-Y항원단백질이 나타나 작용하게 된다. 그 정확한 메커니즘은 아직 밝혀져 있지 않으나, 이 H-Y항원단백질이 미분화된 생식기관을 성숙한 정소(testis)로 발육시키는데 큰 역할을 하는 것은 분명해 보인다.

일단 정소의 형성이 시작되는 것으로서 사람의 성별을 결정짓는 Y 염색체의 임무는 끝난다. 그 이후에 나타나는 생식기관의 발육이나 남성적인 체격 외모 등 성징의 발달은 정소에서 분비되는 여러가지 호르몬에 의해 조절되는 것으로 알려져 있다.

여성의 성별결정은 H-Y항원단백질과 같은 어떤 물질의 도움에 의해 이뤄지는 것이 아니고, 두개의 X염색체가 함께 존재함으로써 자연적으로 나타난다. 여성은 Y염색체가 없으므로 H-Y항원단백질이 존재하지 않고 또한 그에 대응하는 수용체가 존재하지 않는다. 따라서 두개의 X염색체 존재하에서 태아의 생식기관이 몇주 동안 커지고, 그 이후에는 미분화된 생식선이 정소대신 자연스럽게 난소(ovary)로 분화된다. 남성은 사춘기가 될 때까지 정자세포의 형성이 억제되는(세르톨리세포의 작용에 의해) 반면 여성은 태아때부터 수백만개의 원초적인 소난포들을 갖게 된다. 이 원초적인 소난포들이 자라서 성숙한 난자세포가 되는 것이다.

인간의 성별을 구별짓는 방법으로는 다음의 세가지를 들 수 있다(연구된 순서에 따라서). 첫째로는 XY염색체에 의한 것이고, 둘째로는 H-Y항원단백질의 존재여부다. 그리고 세번째 방법은 정소결정인자(testis determining factor)의 유무를 살피는 것이다. 최근의 연구결과에 따르면 남녀의 성별을 결정짓는 데 있어서 정소결정인자의 유무가 가장 중요한 요소라고 한다. 흔히 사람의 정소 결정인자를 TDF라고 하며 마우스의 그것을 Tdy라고 부르는데, 정상인 경우 모든 Y염색체 위에 존재한다. 사람의 Y염색체는 진정염색질(enchromatic)부위와 이질염색질(heterochromatic)부위로 크게 나눌 수 있는데, 많은 학자들의 연구에 따르면, 정소결정유전자(TDF gene)와 정소세포의 형성에 필요한 유전자들은 모두 진정염색질부위에 위치해 있다고 한다.

정소결정인자(TDF)는 1980년대 초반에 성염색체 이상증 환자들의 염색체구조를 연구하던 중 차츰 밝혀지기 시작했다. 분명히 XY의 성염색체를 갖고 있으면서도 외형적으로는 여성인 환자를 관찰하면서 한가지 흥미로운 사실을 알아낸 것이다. 이 환자의 경우 Y염색체중 진정염색질부위에 마땅히 있어야 할 TDF가 눈에 띄지 않았다.
 

XXY와 XXX의 차이

반대로 XX 염색체쌍을 가졌으나 남성의 성징을 나타내고 있는 염색체 이상증 환자를 연구한 결과는 다음과 같다. 부계(父係)의 성염색체 감수분열시 Y염색체로 마땅히 갔어야 할 TDF가 감수분열 이상으로 인해 X염색체에 붙게 되면 이상이 생긴다. 그 비정상적인 X염색체를 부계로부터 받아 XX 염색체쌍을 갖게 된 사람은 염색체 상으로는 여성이나 이 TDF의 존재로 인해 남성의 성별을 갖게 되는 것이다. 이로써 성별을 결정짓는 가장 중요한 요소가 TDF의 존재여부 임이 현재 정설로 받아들여지고 있다.

TDF가 Y염색체 상의 진정염색질부위에 위치한다는 사실과 그 역할은 어느 정도 밝혀졌다. 그 구성 등 생화학적인 성질에 대해서는 현재 많은 학자들이 집중적으로 연구 중이나 아직 대부분이 밝혀지지 않은 상태다.

난자형성과정에서 하나의 세포가 둘로 분리될 때 비분리현상(nondisjunction)이 일어나면 하나의 난자세포가 두개의 X염색체 (XX)를 갖게 된다. 따라서 다른 난자세포는 아무 것도 받지 못하게 된다. 이 비정상적인 난자세포도 정자세포를 만나면 수정된다. 수정란 형성은 물론이고 성인으로의 발육도 가능하다.

만일 XX염색체를 가진 난자세포가 Y염색체를 지닌 정자를 만나 수정되면 그 수정란은 47개의 염색체를 갖게 된다. 따라서 이 성염색체의 유전자형(genotype)은 XXY로 표현된다. 이같은 성염색체 이상증을 클리네 펠터씨병(Klinefelter's syndrome)이라고 부른다. 이런 환자의 경우, Y염색체의 작용으로 생식기관이 정소로 분화되기 때문에 남성으로 성장한다. 그러나 여분의 X염색체로 인해 수정관과 정자형성의 미숙 등을 주증상으로 하는 정소기능부전증(testicular dysfunction)을 야기하게 된다. XXY 염색체를 갖고 있는 사람은 외형부터 일반인과 분명한 차이를 보인다. 생식기관은 남성이지만 얼굴과 체형이 여성적이고, 발달된 유방을 갖고 있는 둥 여성적인 신체를 나타내는 것이다.

또 XX염색체를 가진 난자세포가 X염색체를 지닌 정자를 만나 수정되면 그 수정란의 유전자형은 XXX가 될 것이다. 이 XXX 염색체의 소지자는 거의가 정상적인 여성으로 자라지만 경우에 따라서는 불임증환자가 되기도 한다.
 

성별검사에도 허점 많아

한편 비분리현상으로 아무 것도 받지 못한 난자세포(O)가 X염색체를 가진 정자세포와 만나 수정될 수도 있다(X0). 이런 비정상적인 염색체 구성을 보이는 사람을 터너씨병(Turner's syndrome) 환자라고 부른다. 이 환자는 여성으로 자라기는 하나 생식기관의 발달이 소녀상태에서 멈추게 되며, 외형적으로도 신장이 작고 유방의 발달이 미미하다.

성염색체 구성 이상증 환자들은 대개의 경우 성징이 뚜렷이 나타나는 사춘기 이전에 성전환수술을 받음으로써 정상적인 삶을 영위할 수 있다. 그러나 때로는 성염색체 이상증을 치료하기 위한 목적의 성전환수술이 아닌 심리적 또는 감정적인 요구에 의한 성전 환수술이 음성적으로 시행되기도 한다. 현재 이러한 문제는 사회적 법적으로 논란이 되고 있다.

꽤 오래 전부터 국제운동경기에 참가하는 여성선수들에 대한 성별검사(gender verification test)를 실시하고 있다. 이 성별검사는 1967년에 열린 국제올림픽위원회(IOC)에서 처음 제기된 뒤 1968년의 그레노블과 멕시코올림픽 때부터 실시됐다. 금년에 개최된 알베르빌 동계올림픽에서도 실시됐고 바르셀로나 올림픽에서도 실시될 예정이다.

IOC에서 이 성별검사를 하는 목적은 혹시 성전환을 한 남성이나 중성의 선수가, 근육이나 체력 등에 큰 이점을 지닌 채로 여자 경기종목에 참가하게 할 경우 생길 수 있는 불공평을 배제하는데 있다. 금지약물 복용여부를 판별하는 도핑검사(doping test)를 운동경기 직후에 승자와 패자를 대상으로 실시하는 것과는 달리, 성별검사는 대회참가 선수들이 선수촌에 들어오기 직전에 실시된다. 또한 도핑검사의 결과는 일반에게 공개되지만 (1988년 서울올림픽에서 캐나다의 벤 존슨이 애나볼릭스테로이드(anabolic stereid) 약물을 복용한 것으로 판명돼 금메달 뿐 아니라 그후 몇년간의 선수자격을 박탈당한 것처럼) 성별검사의 결과는 공개되지 않는다.

IOC에서 내놓은 공식적인 자료는 아니나 유전학자들의 추정에 따르면, 여자선수들 5백명 중에 적어도 한명 정도는 이 성별검사의 결과 경기참가자격을 박탈당하고 있다.

염색체 관련학자들이나 내분비계통의 의사들은 이러한 성별검사만으로 대상자의 선수자격을 박탈하는 것이 오히려 불공평한 경우가 더 많다고 주장하고 있다 실제는 XY염색체를 지닌 여성의 경우, 대부분이 안드로젠 무반응증(androgen insensitivity syndrome) 증세를 보이게 되는데, 이같은 여성은 XX염색체를 갖고 있는 정상적인 여성과 비교했을 때 운동선수로서의 이점이 전혀 없다는 것이다.

인간의 성별을 결정하는 과정은 참으로 오묘하다. 조물주가 만든 오묘한 예술작품을 이해하기 위한 과학자들의 노력은 앞으로도 끊임없이 이어질 것이지만 이러한 과학적 노력과 함께 사회적 문제해결을 위한 노력도 병행돼야 할 것이다.

중성, 왜 태어나는가?

반음양이라고 일컫는 중성은 섹스(sex)와 젠더(gender)가 상이하게 나타난다.

인간은 누구나 남자와 여자로 구별돼 태어난다. 현재까지 인간의 성은 남성의 X와 Y 염색체에 의해 결정된다는 것이 정설이다. 남성정자는 Y, 여성정자는 X인데 이것이 여성의 난자인 X와 만나면 수정이 이뤄진다. 이때 XY로 짝을 이루 면 남성, XX로 짝을 이루면 여성이 된다는 학설이 지배적이었다.

1980년 미국의 울프교수는 Y염색체 에 HY항원이 존재한다는 사실을 발표 했다. 이 항원이 존재하면 남성이, 없으면 여성이 된다고 주장했던 것. 그러나 최근 외국의 연구결과에 따르면 임신이 성립된 후 수정란의 염색체 속에 고환 결정인자가 있으면 고환이 생겨 태아가 남성으로, 고환결정인자가 없으면 난 소를 발달시켜 여성으로 자라게 된다고 한다.

중성인구 4천명 쯤으로 예상돼

성을 결정하는 단일유전자인 고환결정인자(TDF)는, XY염색체를 가진 사람이 여성처럼 행동하고 XX염색체를 가진 사람이 남성의 특성을 나타내는, 이를테면 남성도 여성도 아닌 중성인 사람을 연구하는 과정에서 새로이 밝혀지게 되었다.

현재 국내에서 사는 중성인구의 숫자는 정확하게 밝혀져 있지 않다. 외국의 경우 중성의 발생빈도가 1만명당 한명 꼴인데 이를 국내에 적용해 보면 중성 인구가 4천여명 쯤 될 것으로 추측된다.

성(性)을 나타내는 영어단어는 섹스 (sex)와 젠더(gender) 둘이다. 섹스는 신체의 외형에 따라 구분되는 남성 혹은 여성을 말한다. 반면 젠더는 몸짓 행동 태도 등에 의해 자신이 느끼는 남성 혹은 여성을 뜻한다. 일반적으로 섹스와 젠더는 일치한다. 그러나 흔히 반음양(半陰陽)이라고 일컫는 중성은 섹스와 젠더가 상이한 경우가 대부분이다.

외부생식기가 남성인지 여성인지 애매모호한 중성은 여성반음양 남성반음양 진성반음양으로 분류된다.

여성반음양은 염색체검사상으로는 정상여성인데 외부생식기가 남성화한 경우를 말한다. 일반적으로 부신효소의 부족에 따른 선천성 부신증식증, 남성호르몬을 분비하는 종양을 앓고있는 사람에게 나타난다.

반면 남성반음양은 염색체검사상으로 정상남성이고 고환도 있는데 남성호르몬인 안드로젠의 합성 및 작용의 장애로 인해 외부생식기가 여성화한 경우다.

진성반음양은 고환과 난소를 동시에 갖고 있거나 염색체검사 결과 남성과 여성의 염색체를 공유하는 경우를 가리킨다. 쉽게 말해 한 몸에 남성과 여성이 공존하는 양성을 나타낸다.

중성인 사람은 대개 태어난 뒤 외음부가 융합되거나, 음핵이 비대해지는 등 외부 생식기의 이상을 보인다. 또 사춘기가 지나도 월경이 없거나 성기가 거의 발달되지 않는 경우도 드물지 않다. 이렇게 명백한 이상증상을 나타낼 때에야 병원을 찾는 경우가 보통이므로 뒤늦게 발견되기도 한다.

자신이 남성인지 여성인지 아니면 중성인지를 바로 알려면 염색체검사를 받아야 한다. 혈액을 뽑아서 72시간 배양 한 후 세포에서 염색체를 분리하는데 이때 검사결과가 46 XY이면 남성, 46XX이면 여성, 46XX/46XY 이면 중성으로 판별한다.

여기서 뭔가 미심쩍으면 호르몬검사를 통해 여성호르몬과 남성호르몬을 정량적으로 분석해야 한다. 또 외부생식의 형태가 남성에 가까운지 여성에 가까운지를 세밀히 관찰해야 한다. 최종적으로는 복강경으로 난소 혹은 고환을 확인함으로써 남성 또는 여성으로 판별하고 있다. 이오 더불어 성을 결정하는데 있어서 매우 중요한 인자가 성역할이라는 것이다. 성역할이란 남성이 남성답게 행동하고 여성이 여성답게 행동하며, 상대편의 성에 대해서 성적인 흥분을 느끼고 성접촉을 시도하는 것을 말한다.

성을 결정하는 또 다른 인자는 부모에 의해 어느 쪽으로 키워졌느냐이다. 외부생식기가 애매모호한 중성일 경우 부모들이 대부분 여성으로 간주하고 키운다. 본인 자신이 스스로를 남성 또는 여성 중에서 어느 쪽이라고 생각하느냐도 성결정에 있어서 중요한 인자다.

성전환증의 원인은 아직까지 명쾌하게 밝혀지지 않고 있다. 흔히 부모와 자식간에 어떤 장애나 갈등이 있는 경우에 성전환증으로 발전될 가능성이 크다고 한다.

그동안 신문의 해외토픽란에서 종종 봐온 성전환수술은 대부분 반음양인 중성환자를 대상으로 실시됐을 것으로 생각된다. 보통 중성환자는 여성에 더 가깝기 때문에 수술을 통해 여성생식기를 만들고 호르몬치료도 병행한다. 특히 고환이나 난소가 흔적만 있는 중성환자의 20%가 암에 걸리므로 사춘기 이전에 수술을 통해 고환이나 난소를 제거 해줘야 한다.

필자는 중성환자에게 인공적으로 질을 만들어준 적이 있다. 치료목적인 수술은 반드시 필요하나 정신과적인 문제를 수반하는 성전환증 환자들을 다룰 때에는 정신요법을 먼저 실시해야 한다.

성전환증환자의 발생빈도는 아직까지 광범위하게 조사돼있지 않으나 학계에 보고되고 있는 일부 사례를 볼 때 이제는 이들에 대한 법률적 사회적 윤리적 고려가 충분히 논의돼야 할 시점이다.

특히 최근에 법원이 내린 상반된 결정에 주목할 필요가 있다. 즉 "성은 출생과 동시에 부여받는 것이므로 인위적으로 변경해서는 안 된다"와 "외부성기 구조 및 정신과적으로 여성과 다를 바 없는 사람은 현실적으로 여성으로 인정, 사회적 법률적으로 생활하는데 불편이 없도록 해야 한다"는 판결은 사실상 완전히 모순이다.