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▲NHGRI

➊ 인간 게놈 프로젝트를 이끈 프랜시스 콜린스 박사가 완성된 인간 게놈지도를 발표하는 모습.

▲Human Genome Project

➋ 인간 게놈 프로젝트의 로고.

게놈은 한 생물이 가지는 모든 유전 정보예요. 유전 정보는 DNA를 구성하는 염기^●인 아데닌(A)과 티민(T), 구아닌(G), 시토신(C)이 나열된 순서인 염기 서열에 따라 정해져요. 우리 몸은 약 60조 개의 세포로 이루어져 있어요. 약 31억 쌍의 DNA 염기가 세포 하나하나에 들어가 키와 피부색, 질병 위험 등 유전 정보를 결정해요.

1990년 10월, 미국 등 6개국 공동 연구팀은 게놈의 염기 서열을 해석해 인간 게놈지도를 만드는 ‘인간 게놈 프로젝트’를 시작했어요. 염기 서열을 해석하면 우리 몸속 유전자의 개수와 위치, 기능과 특성을 파악할 수 있어요. 또, 질병을 일으키는 염기 서열을 알아낼 수 있지요.

2003년 4월 14일, 연구팀은 13년 만에 99.99%의 정확도를 지닌 표준 인간 게놈지도를 만드는 데 성공했어요. 한 사람의 유전자 정보와 표준 인간 게놈지도를 비교하면 남들과 다른 유전자를 발견할 수 있어요. 암을 일으키는 유전자를 발견하거나, 질병에 걸릴 가능성을 예측할 수 있지요. 연구팀은 인류의 발전을 위해 인간 게놈지도를 전 세계에 무료로 공개했습니다.

2021년 울산과학기술원은 한국인 1만여 명의 게놈을 분석해 한국인 게놈지도를 만들었어요. 기존의 인간 게놈지도는 영국인과 미국인을 대상으로 만들어져서 염기 서열 4000만 개가량이 한국인과는 달랐지요. 한국인 게놈지도는 한국인이 잘 걸리는 질병의 원인을 찾는 데 쓰일 수 있답니다.