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[뇌의 유전적 발달장애로 생기는 자폐증은 특정 신경 글루탐산 수용체 생산력이 시냅스 신호 전달에 영향을 미치면서 생긴다는 사실이 밝혀졌다.
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자폐증을 앓는 아이의 망가진 신경회로를 되돌릴 수 있을까.

스위스 바젤대 생명과학센터 연구진은 자폐증으로 발생하는 ‘신경 회로의 특정 기능 장애’를 식별해 내고 망가진 신경회로를 정상으로 되돌리는 데 성공, 9월 13일 사이언스에 발표했다.

세계에서 자폐증을 앓고 있는 아이는 약 1%다. 사회성 결여, 행동장애, 언어 발달장애와 같은 증상을 보이는 자폐증은 뇌의 유전적 발달장애로 생긴다. 특별한 치료방법이 현재 존재하지 않으며 오랜 기간 행동치료 및 심리치료로 장애 증상을 완화시키는 게 일반적이다.
연구팀은 신경세포를 연결하는 시냅스 형성에 영향을 미치는 단백질인 뉴롤리긴-3의 결핍에 주목했다. 연구팀은 뉴롤리긴-3이 부족한 쥐는 자폐증에서 나타나는 증상과 비슷한 행동장애를 보인다는 점과 이들 쥐의 신경회로 가소성과 기능을 담당하는 시냅스 신호 전달에 문제가 있음을 발견했다.

또 신호 전달을 조절하는 특정 신경 글루탐산 수용체 생산력이 시냅스 신호 전달에 밀접한 관련이 있음을 밝혀냈다. 글루탐산 수용체가 과잉 생산되면 시냅스 신호 전달을 억제해 장기적으로는 뇌기능과 발달을 방해하게 되는 것이다.

특히 쥐의 뉴롤리긴-3 생산을 정상 수준으로 끌어올린 결과 글루탐산 수용체 과잉 생산이 억제되고 정상적인 수준으로 회복됐다. 그 결과 자폐증 환자들에서 나타나는 뇌의 구조적인 결함이 사라졌다.

피터 쉐이펠레 바젤대 교수는 “글루탐산 수용체 생산력을 조절하는 약물을 개발해 시냅스의 신호 전달이 억제되는 자폐증을 치료하는 데 첫걸음을 뗀 연구”라며 “향후 아이들이나 성인의 자폐증이 치료될 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.