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남녀의 성을 결정하는 성염색체(XY) 가운데 X염색체가 완전 해독됐다. 미국 영국 독일 공동연구팀은 ‘네이처’ 3월 17일자를 통해 ‘가장 특이한 유전자들의 집합체’로 불려온 X염색체가 1098개의 유전자로 이뤄졌음을 밝혀냈다.

연구팀을 이끈 영국의 웰컴 트러스트 생어연구소의 마크 로스 박사는 “X염색체의 유전자는 인간 게놈의 4%에 불과하지만 지금까지 밝혀진 3199가지 유전질환의 9.6%인 307가지를 규명하는데 큰 도움이 될 것”이라고 의미를 부여했다. 삼성서울병원 유전체연구소 김대식 교수는 “이번 연구는 남녀의 생물학적 차이의 근본 이유를 밝히는 발판을 마련하는 동시에 X염색체 이상으로 발생하는 유전질환 정복에 초석을 마련한 것”이라고 평가했다. 김 교수는 특히 목소리, 얼굴 생김새처럼 성호르몬과 관계없이 나타나는 남녀간 차이를 규명하려는 학계의 숙원을 해결하는 데에도 큰 도움이 될 것이라고 덧붙였다.

한편 Y염색체는 78개의 유전자로 구성돼 있는 것으로 알려졌다. 두 성염색체의 유전자 수가 크게 다른 이유에 대해 로스 박사는 “성의 구별이 없던 생명체가 진화와 돌연변이를 거치면서 X와 Y성염색체가 생겼으며 이 가운데 X염색체는 진화를 거듭한 반면 Y염색체는 퇴화한 것으로 보인다”고 설명했다. 로스 박사는 “혈우병, 색맹처럼 X염색체의 유전자 돌연변이로 생기는 유전질환이 여성에게는 잘 나타나지 않고 남성에게 빈발하는 이유는 남성의 경우 X염색체가 하나뿐이어서 결함이 생기면 이를 보완하거나 대체할 염색체가 없기 때문”이라고 분석했다.