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당뇨병 알츠하이머병 등 인간의 난치병 관련 유전자가 밀집돼 있는 19번 염색체의 해독에 한국인 과학자가 개발한 실험방법이 크게 기여했다.

부산 동아대는 최근 이 대학 자연대 생명과학부 임선희 교수 연구팀이 ‘네이처’ 4월 1일자에 게재된 ‘인간의 19번 염색체 염기서열 규명’이란 논문에 공동저자로 참여했으며 자체 개발한 실험방법이 해독을 완료하는데 결정적인 역할을 했다고 밝혔다.

염색체 해독 작업(인간게놈프로젝트)은 생로병사의 비밀을 담고 있는 인간 유전자의 30억개 염기서열을 규명하는 일이다. 이미 인간게놈프로젝트가 완성됐다고 알려졌지만 1%의 염기서열은 알아내지 못했다.

그동안 과학자들은 인간의 유전자 조각을 대장균 내에서 증폭시켜 염기서열을 규명해 왔다. 그런데 대장균은 인간(진핵생물)과 달리 핵이 막으로 둘러싸여 있지 않은 원핵생물이어서 인간의 유전자 조각 일부를 없애는 등 불안정한 환경을 조성해 1%를 분석하지 못하게 했다.

임 교수팀은 대장균 대신 진핵생물인 효모를 이용해 유전자 조각을 증폭시키는 방법(TAR)으로 1%의 염기서열을 알아냈다. 이 방법은 전문지 ‘게놈리서치’ 2월호에 소개된 바 있다.

임 교수는 “19번 염색체에 4군데의 빈틈이 있었는데 이를 채우고 나니 뜻밖에 4개의 새로운 유전자가 발견됐다”며 “그 하나는 인간의 언어능력을 관장하는 SCK1 유전자였으며 친자확인 때 표적으로 사용할 수 있는 특성도 지녔다”고 말했다.