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인간의 성은 어떻게 결정되나? 이 의문은 아리스토텔레스 이래 수많은 학자들이 품어왔던것. 최근까지 밝혀진바로는 X, Y염색체의 조합여하에 따라 즉 여성은 XX염색체를, 남성은 XY염색체를 부모한테 물려받음으로써 성이 결정된다는 것이다.

그러나 유전자 차원의 연구가 진척됨에따라 이 설은 틀린것은 아니라하더라도 완전한 설명이 되지 못한다는것이 밝혀지고 있다. 즉 드문경우지만 XX 염색체를 가신 남성이 있는가하면 XY염색체를 가진 여성도 있는 것이다. 최근 미국과 캐나다, 핀랜드대학의 생의학교수들이 팀을 만들어 연구한뒤 발표한 논문에 따르면 성의 결정은 Y염색체에 있는 아마도 단 한개의 유전자에 의해 이뤄진다는것. 자세히 살피면 보통은 23번째의 염색체조합이 XX이면 여성으로, XY조합이면 남성으로 되지만 Y염색체의 중요부분이라고 할수 있는 성결정유전자를 갖고 있는 부분이 빠져 있으면 XY염색체도 여성이 되며 반대로 XX염색체도 Y염색체의 중요부분을 포함하고 있으면 남성이 된다는 것이다. 이 중요부분을 차지하는 유전자를 학자들은 TDF(Testes Determing Factor)라고 이름지었다.

TDF 유전자는 약 14만개의 염기쌍을 갖고 있으며 전체 Y염색체는 무려 7천여만쌍을 갖고 있는 것으로 알려지고 있다.