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인간 게놈 지도에서 공백으로 남아있던 마지막 퍼즐이 채워지며 21년 만에 완전한 인간 게놈 지도가 완성됐다.

미국 ‘국립인간유전체연구소(NHGRI)’를 중심으로 국제 과학자들이 모인 텔로미어-투-텔로미어(T2T) 컨소시엄은 인간게놈(유전체)프로젝트의 게놈 지도에서 비어있던 부분을 해독해 완전한 인간 게놈 지도를 완성했다는 사실을 밝혀 국제학술지 ‘사이언스’ 4월 1일자에 발표했다. ^{doi: 10.1126/science.abl3533}

인간 게놈은 약 30억 쌍의 DNA 염기로 이뤄져 있으며, 인간의 유전 정보를 담고 있다. 이를 해독하면 인간 유전자의 종류와 기능을 밝히고 질병을 유발하는 유전자와 변이를 파악할 수 있다. 각종 유전적 질병의 원인을 밝혀 치료 및 신약 개발에 도움을 줄 수 있게 된 것이다.

이런 맥락에서 1990년부터 미국과 영국을 주축으로 인간게놈프로젝트가 시작됐다. 그리고 지난 2001년 인간 유전체의 92%를 밝히며 인간 게놈 지도가 탄생했다. 이는 수많은 과학 연구와 질병 치료에 기여했다.

특히 인간게놈프로젝트로 밝혀진 유전자를 통해 지난 20여년간 ‘GRCh38’은 인간 표준 유전체로 사용되며 인간의 유전학에 기초 역할을 해왔다. 그러나 여전히 밝혀지지 않은 부분이 남아있어 염기서열을 수정하는 데는 한계가 있었다.

이번 연구를 통해 연구팀은 21년간 해독되지 않았던 염기서열 중 약 2억 개를 새로 찾아내 완전한 게놈 지도를 완성했다. 이들이 밝힌 표준 유전체 ‘T2T-CHM13’은 기존 GRCh38 게놈에 2억 2000만 개가 넘는 염기쌍이 추가된 것이다.

또 연구팀은 200만 개의 유전적 변이도 찾아냈다. 기존에 GRCh38이 갖고 있던 수천 개의 구조적 오류도 수정했다.

이 논문에 참여한 이아랑 미국 NHGRI 연구원은 지난 4월 4일 동아사이언스와의 인터뷰에서 “컨소시엄에서 확보한 기술로 지금은 수 주 내로 인간 유전체를 정확히 확인하는 게 가능하다”며 “미래에는 하루 만에 100만 원 이하로 자신의 유전체를 분석하고 질병 치료에 활용하는 시대가 올 것”이라고 말했다.