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네안데르탈인은 현생인류보다 팔다리가 굵고 어깨와 가슴이 벌어진 ‘튼튼한’ 체형이었다. 그런데 이런 차이가 유전자를 켜고 끄는 ‘스위치’의 작동 여부 때문에 나타난다는 연구 결과가 나왔다.

이스라엘 헤브루대 생명과학과 리란 카멜 교수팀은 지금은 사라진 친척 인류인 네안데르탈인과 데니소바인 화석의 게놈 정보를 이용해 이들의 유전자 ‘스위치’의 위치와 종류를 조사한 뒤, 그 결과를 ‘사이언스’ 4월 17일자에 발표했다.

연구팀은 유전자를 켜고 끄는 스위치 중 ‘메틸화’라는 화학반응에 주목했다. DNA에 메틸화가 일어나면 그 유전자는 단백질을 만들지 않고 꺼지는데, 이를 통해 세포는 다른 세포로 분화해 신체나 세포의 특성을 바꾼다.

연구팀은 3만 년 전에 살았던 네안데르탈인과 데니소바인 유골의 게놈에서 메틸화 스위치를 조사했다. 그 결과, 현생인류와 네안데르탈인이 팔다리의 발생에 중요한 유전자(HOXD)의 메틸화 스위치에 차이가 있다는 사실을 발견했다. 두 인류의 ‘덩치’ 차이는 결국, 팔다리 유전자를 켜고 끄는 미세한 스위치에 달려 있었던 것이다. 카멜 교수는 ‘네이처’와의 인터뷰에서 “두 종 사이의 (다른) 신체 특성 차이도 잘 설명해줄 것”이라고 말했다.