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가족성 용종증은 대장에 암세포로 진행할 가능성이 높은 양성 용종(물혹)이 생길 확률이 다른 가족보다 수십 배 이상 높은 유전성 질환이다. 가족성 용종증의 대부분은 사춘기부터 용종이 나타나기 시작해 만일 치료하지 않으면 40세를 전후로 100% 대장암으로 진행한다.

최근 한국인 부부 과학자와 미국 과학자들이 대물림되는 대장암의 원인과 그 치료 메커니즘을 세계에서 처음으로 알아냈다.

원광대 약학과 이성희 박사와 의대 서검석 교수는 미국 샌디에이고 캘리포니아대 연구팀과 공동으로 유전성 대장암의 원인으로 지목되는 가족성 용종증이 대장암으로 진행하는 메커니즘을 알아냈다고 ‘네이처 메디슨’ 6월호에 발표했다.

이전 연구가 선천성 면역과 관계된 MyD88 단백질이 암 세포의 발현에 영향을 미친다는 사실을 보고한 뒤, 연구진은 이 과정을 구체적으로 밝히고자 했다. 가족성 용종증에 걸린 쥐의 MyD88의 신호체계를 분석한 결과, MyD88에 의해 ERK라는 효소가 활성화되면 대장암을 유발하는 C-Myc 단백질이 발현하는 것으로 나타났다.

원래 C-Myc는 반감기가 매우 짧은 단백질로 쉽게 분해된다. 하지만 ERK를 만나 인산기가 붙으면 안정화가 이뤄져 분해되지 않고 암을 일으킬 가능성이 높아진다. 연구팀은 가족성 용종증에 걸린 쥐에게 ERK를 억제하는 물질을 투입하자 C-Myc의 발현이 떨어진다는 사실도 추가로 알아냈다.

이번 연구를 이끈 서 교수와 이 박사는 부부 사이다. 두 사람은 미국 샌디에이고 캘리포니아대에서 연수를 받는 1년 반 동안 대장암을 일으키는 물질의 신호체계를 연구하는 과정에서 이 같은 결과를 얻었다.

이 박사는 “지금까지는 가족성 용종증을 치료하려면 대장을 전부 절제하는 방법밖에 없었다”며 “이번에 찾아낸 ERK 억제 물질이 사람에게 안전하다고 판명될 경우 먹는 약으로도 대장암을 예방할 수 있을 것으로 보인다”고 설명했다.