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DNA 이중 나선 구조가 밝혀진지 50년 만에 인체의 설계도인 게놈지도 최종본이 드디어 완성됐다. 미국에서는 국립인간게놈연구소(NHGRI) 소장 프랜시스 콜린스 박사가 노벨상 수상자인 제임스 왓슨 박사와 함께 지난 4월 14일 역사적인 게놈지도 완성 사실을 발표했다. 콜린스 소장은 이날 미 메릴랜드주 베데스다에 위치한 국립보건원(NIH)에서 열린 기자회견에서 “마침내 인체의 설계도를 풀어냈다”고 밝혔다.

게놈은 31억2천만개의 DNA 염기쌍으로 이뤄진 유전자의 집합체이다. 인간의 게놈에는 모두 3만5천-4만개의 유전자가 들어 있다. 콜린스 소장을 비롯한 미국, 영국, 프랑스, 독일, 일본, 중국 등 6개국 국제컨소시엄인 인간게놈프로젝트의 과학자들은 3년여전인 2000년 6월 인간 게놈지도를 97%까지 완성한 초안을 발표한 바 있다.

콜린스 소장은 그동안 99.9%의 정확도를 목표로 게놈의 염기서열을 해독해 왔다고 밝혔다. 사람은 인종과 개인에 따라 염기서열이 0.1% 정도 차이가 나기 때문에 100% 정확한 게놈지도는 만들 수 없다.

염기서열 해독작업의 3분의 1을 실시한 영국 웰컴 트러스트 생거 연구소의 앨런 브래들리 교수는 “인간 게놈지도를 완성함으로써 얻는 의학적 혜택은 엄청날 것”이라고 말했다. 일례로 20번 염색체의 염기서열 해독은 당뇨병, 백혈병, 어린이 습진 같은 질병과 연관된 유전자를 찾는 연구를 가속화시켰다고 브래들리 교수는 설명했다

영국 케임브리지대의 연구원이었던 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭은 1953년 4월 25일 ‘네이처’에 DNA 이중 나선구조를 밝힌 간단한 논문을 발표한 바 있다.