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DNA에서 단백질 정보를 갖고 있지 않는 부분인 ‘정크 DNA’(junk DNA)로 인해 유전자에 돌연변이가 생길 수 있다는 연구 결과가 ‘셀’ 8월 9일자에 발표됐다.

미 미시간대 니콜라스 길버트 박사는 ‘라인-1’(Line-1)이라는 정크 DNA가 염색체상에서 새로운 위치로 뛰어들어가 유전자의 활성을 제거하거나 심각한 돌연변이를 일으킨다고 밝혔다.

인간의 경우 총 90억쌍의 염기 중에서 약 9천만쌍(3%)만이 실제로 단백질을 합성하는 유전자이고 나머지는 그 기능이 제대로 밝혀지지 않은 정크 DNA다. 그동안 과학자들은 정크 DNA에 대해 의미 없는 유전 정보를 갖고 있으며 염색체의 구조를 이루는 뼈대 역할만 할 것이라고 추측해 왔다. 하지만 이번 발표로 인간 게놈의 97%에 해당하는 정크 DNA의 역할이 재조명받을 것으로 보인다.

길버트 박사는 인간의 암세포를 배양하는 과정에서 라인-1이 동일 염색체상의 다른 자리로 점핑하는 전이 현상을 발견했다. 라인-1은 세포 내 역전사 효소를 이용해 자신의 RNA를 그대로 복제한다. 그런 뒤 이 복사체를 염색체상의 다른 부위로 삽입한다.

연구팀은 모두 37번의 전이 과정을 관찰했는데, 이 중 4건에서 라인-1의 삽입으로 유전자의 결실이 발생했다. 확인된 결실 가운데 하나는 길이가 약 24Kb로, 이 길이는 유방암 발생을 억제하는 ‘BRCA1’유전자와 맞먹는 크기다.

길버트 박사는 “이번 결과는 정크 DNA가 기능이 없다는 생각이 틀린 것임을 증명했다”며 “수백년 동안 우리의 유전자 속에 살아남은 정크 DNA는 반드시 어떤 역할을 할 것으로 생각된다”고 말했다.