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흔히 남성이 여성보다 강하다고 말한다. 그런데 정말 이 말이 사실일까.최근 인간게놈프로젝트를 비롯한 다양한 연구를 통해 여성이 남성보다 강하다는 사실이 밝혀지고 있다.남성과 여성이 간직한 유전자 이야기를 통해 누가 정말 강한지 살펴보자.

남성과 여성. 인간이 간직해 온 두가지 성이다. 남성과 여성은 겉모습부터 구별된다. 하지만 정작 남성과 여성이 무엇이며 어떠한지 구체적으로 설명하기란 생각만큼 쉽지 않다. 백과사전을 펼쳐봐도 ‘남성(여성)이란 여성(남성)에 대응하는 개념’이란 모호한 설명에서 시작해 생식기관에 관한 해부학적 모식도나 생리현상에 대한 설명이 딱딱하게 나열돼 있는 정도다.

그런데 최근 생명과학이 발달하면서 인간 게놈의 연구가 활발해지고 있다. 인간이란 생명체가 갖는 모든 유전정보를 낱낱이 밝히면서 생명의 신비를 풀고 있다는 얘기다. 이 가운데 남성과 여성에 관련된 흥미로운 내용도 여럿 눈에 띈다. 남성과 여성의 몸 속에 들어있는 게놈에 대한 연구성과를 살펴보면서 새롭게 남성과 여성을 조명해보자.

1. 인간의 기본형은 여성

게놈이란 하나의 생명이 갖는 유전자 전체를 뜻한다. 유전자는 세포의 핵 속에 있는 이중나선 모양의 DNA에 존재한다. DNA에는 A, G, C, T 네가지 염기가 무수히 나열돼 있는데, 이 암호가 인간의 유전을 결정하는 정보다. 세포가 분열을 시작하면 핵막이 사라지면서 흩어져 있던 DNA들이 모여 덩어리를 이룬다. 현미경으로 관찰할 수 있는 이 덩어리가 바로 염색체다.

인간은 46개의 염색체를 가지고 있다. 그런데 남성과 여성의 염색체들을 살펴보면 약간 다른 염색체들이 눈에 띈다. 서로 짝을 이루는 44개의 보통 염색체(상염색체)와 다른 염색체 두가지. 바로 남성인지 여성인지를 결정하는 성염색체가 그 주인공이다.

1번부터 22번까지의 보통 염색체들은 남성과 여성의 경우 크기와 모양이 같은 것끼리 짝을 이뤄 활발히 유전정보를 교환한다. 그러나 성염색체는 짝이 다를 수 있고, 유전정보도 거의 교환하지 않는다. 이와 같은 특이한 행동 때문에 1891년 독일의 헨킹은 의미가 불분명하다는 뜻으로 X라는 이름을 염색체에 붙였고, 크기가 작은 성염색체는 Y라는 이름을 갖게 됐다.

X염색체와 Y염색체는 어떻게 성을 결정하는 것일까. 부모의 정자와 난자에는 X염색체나 Y염색체가 하나씩 들어 있다. 부모로부터 X염색체와 Y염색체를 받으면 남성(XY)이 되고, X염색체와 X염색체를 받으면 여성(XX)이 된다. 남성과 여성은 단지 하나의 염색체만 다르다는 얘기다.

염색체 중에서도 실제 성을 결정하는 유전자는 Y염색체에 위치한다. SRY(Sex-determining Region of Y)라 불리는 이 유전자는 고환을 만드는 일을 한다. 다시 말해 이 유전자가 없으면 생식기관은 난소가 돼 여성이 되지만, 이 유전자가 있으면 고환을 만들어 남성이 된다는 얘기다.
성서에 따르면 하나님이 태초에 아담을 창조한다. 그리고 아담의 갈비뼈를 이용해 이브를 만든다. 성서에는 인간의 기본형은 남성이고 여성은 남성의 일부 내지 예속된다는 느낌이 스며들어 있다. 사실 이런 생각은 동서양을 막론하고 보편적으로 널리 퍼져있다.

그러나 게놈의 관점에서 보면 사실 이와 정반대다. 인간의 경우 Y염색체가 없다면, 정확히 말해 SRY유전자가 없다면 여성이 되도록 기본틀이 짜여있다. 인간의 경우 기본형은 여성이고, 남성은 단지 여성의 변형이라고 말할 수 있다는 얘기다.

2. 쪼그라든 남성의 Y염색체

성을 결정하는 두 염색체를 자세히 들여다보자. X염색체와 Y염색체는 우선 크기면에서 비교가 되지 않는다. Y염색체가 X염색체에 비해 너무 왜소하다는 얘기다. 실제 염색체를 구성하는 염기의 길이를 보면, X염색체는 16만4천kb에 이르지만, Y염색체는 3만5천kb에 불과하다. 1번부터 22번까지 크기가 큰 순서대로 번호가 붙어 있는 보통 염색체들 사이에 이들을 줄 세운다면, X염색체는 7번과 8번 사이에 당당히 위치하지만 Y염색체는 단연 꼴지다.

물론 염기서열의 길이는 크게 중요하지 않을 수도 있다. A, G, C, T 염기의 나열이 모두 의미가 있어 유전정보로 사용되지는 않기 때문이다. 그렇다면 염기서열 중에서 실제적인 유전정보를 전달하는 부분인 유전자의 수는 두 염색체에 어떤 차이가 있을까.

사실 X와 Y염색체에 있는 유전자 수는 염기서열보다 더 큰 차이가 난다. X염색체는 수천개의 유전자가 있는 반면, Y염색체는 단지 수십개의 유전자만 갖고 있다. X염색체는 Y염색체보다 염기서열이 대략 5배 정도 길지만, 유전자 수는 수백배 더 많다는 얘기다. 더욱이 인간게놈프로젝트에서 밝혀진 Y염색체에 있는 전체 유전자 26개 중 19개는 X염색체에도 있는 유전자다. 결국 7개 유전자만이 독특하다.

X와 Y 염색체의 길이와 유전자 수가 의미하는 바는 무엇일까. Y염색체는 남성이 되도록 결정하는 주인공이다. 즉 길이도 짧은 이 Y염색체가 갖는 겨우 수십개의 유전자가 남성을 만드는 일을 전부 담당한다는 얘기다. 이에 비해 여성은 X염색체에 있는 수천개 유전자의 축복을 받고 있는 셈이다.

Y염색체는 원래부터 이렇게 빈약했을까. 미국의 대표적인 게놈연구기관인 화이트헤드 연구소의 데이비드 페이지 박사팀은 1999년 과학전문지 ‘사이언스’에 성염색체의 기원에 관한 흥미로운 연구 결과를 발표했다. 성을 결정하는 X염색체와 Y염색체는 원래 하나였다는 것이다. 그는 X염색체와 Y염색체가 갖는 유전자 염기서열의 유사성을 산출함으로써, 염색체가 구성되는 과정을 알아낼 수 있었다.

페이지 박사팀의 연구에 따르면 X와 Y염색체는 포유류가 조류에서 분화한 직후인 2억4천-3억2천만년 전에 갈라졌다(조류는 인간이 속한 포유류와 전혀 다른 성염색체 Z와 W를 갖고 있다. ZZ의 경우 수컷이 되고, ZW면 암컷이 된다). 이후 Y염색체는 4차례에 걸쳐 크기가 계속해서 쪼그라들었다고 추정했다. 과학자들은 아직 그 원인은 밝히지는 못했다. 생식세포를 제공하는 일 이외에 자손에게 별다른 일을 하지 않기 때문에 남성 염색체가 퇴화된 것은 아닐까.

3. X염색체는 질병에 강하다
 

X와 Y염색체에 있는 유전자를 살펴보자. Y염색체의 가장 중요한 일은 남성의 특징을 발현시키는 남성호르몬인 테스토스테론을 만들도록 명령하는 것이다. 그런데 사실 Y염색체는 남성을 결정하는 이런 기능 이외에 별다른 유전자가 눈에 띄지 않는다. 반면 X염색체에는 에스트로겐과 같이 여성의 특징을 발현시키는 여성호르몬을 만드는 일 외에도 중요한 기능을 하는 유전자들을 갖고 있다. 이와 같은 남성과 여성의 차이는 무엇을 뜻하는 것일까.

일반적으로 남성은 강하고 여성은 허약하다고 생각하는 경우가 많다. 육체적으로 말이다. 하지만 게놈의 관점에서 보면 여성이 남성보다 몇수 위다. X염색체에 의해 만들어지는 에스트로겐 호르몬은 폐암이나 간암, 대장암 등에 걸릴 확률을 낮춘다. 이들은 일단 걸리면 생명이 위태로운 치명적인 질병들이다. 여성은 공짜로 예방주사를 맞은 셈이다.

XY인 남성도 X염색체를 하나 갖지 않느냐고 의문을 가질 수도 있다. X염색체가 두개인 여성보다 X와 Y염색체를 하나씩 갖는 남성이 더 좋지 않으냐는 얘기다. 그러나 현실은 그렇지 않다. 성염색체가 아닌 1번부터 22번까지의 보통 염색체들이 두개인 이유가 있다. 아버지와 어머니로부터 하나씩 받은 두 염색체는 부족한 점을 서로 보완하는 관계에 있다.

예를 들어 색맹, 혈우병, 근이영양증(몸의 근육세포가 죽어가는 근 무력증)과 같은 유전병은 X염색체에 문제가 있을 때 생기는 질환이다. 여성이 이런 질환에 걸리려면 X염색체 두개 모두가 유전자에 이상이 있어야 한다. 하지만 남성은 하나뿐인 X염색체에 이상이 있다면 이 질환들을 피할 수 없다. 남성에게 있어서 X염색체의 이상은 자신의 두번째 염색체로 대체할 수 있는 여성에 비해 불리하다는 얘기다. 여분의 염색체는 문제가 생겼을 때 바로 꺼내 쓸 수 있는 저금이라고나 할까.

더욱이 남성이 하나뿐인 Y염색체에 생긴 이상은 여성과 상관없이 남성만 갖는 문제가 된다. 한 성에서만 나타나기 때문에 이런 현상을 한성유전이라 하는데, 사람의 물갈퀴손가락과 같은 손과 발가락의 기형이 여기에 속한다.

4. 이브는 아담의 누나

유전자는 오랜 시간 동안 조금씩 변화한다. 따라서 유전자의 염기서열을 비교·분석하면 가계 혈통을 그려서 지난 역사를 알 수 있다. 이런 방법으로 최초의 남성과 여성이 누구인지, 즉 아담과 이브를 찾으려는 연구가 진행되고 있다.

남성의 경우 아버지가 갖고 있는 Y염색체는 아들에게만 전달되므로, Y염색체에 있는 유전자의 비슷한 정도를 조사해 남성이 간직해 온 가계 혈통을 그릴 수 있다. 몇년 전 미국 제3대 대통령이었던 토마스 제퍼슨(1801-1809년)의 친자가 누구인지 논란이 있었을 때, 이를 알아낼 수 있었던 것도 바로 이 Y염색체 덕분이었다.

여성이 간직해 온 가계 혈통은 미토콘드리아 DNA를 통해서 알 수 있다. 미토콘드리아는 세포 속에 흩어져 있으면서 에너지를 만드는 일을 하는데, 핵 속의 DNA와 다른 독자적인 DNA를 갖고 있다. 남성의 정자와는 달리 여성이 만드는 난자에는 미토콘드리아가 많이 있다. 결국 태어나는 아이가 가진 미토콘드리아 DNA는 전적으로 어머니로부터 물려받는다. 물론 딸의 몸만을 통해 미토콘드리아 DNA는 계속 전달된다.

1987년 미국 버클리 소재 캘리포니아대의 앨런 윌슨 박사팀은 각 대륙을 대표하는 1백47명의 여성 미토콘드리아 DNA를 분석한 결과 이들이 모두 약 20만년 전 아프리카에 살고 있었다고 추정되는 한 여성으로부터 유래됐다고 과학전문지 ‘네이처’에 발표해 학계를 발칵 뒤집었다. ‘미토콘드리아 이브’라 불리는 현생인류의 아프리카 기원설이다. 이후 여러 논란이 있었지만, 현재 최초의 여성은 약 14만3천년 전 아프리카에 살았다고 생각되고 있다.

Y염색체를 통해 ‘유전적인 아담’을 찾으려는 연구도 활발하다. 지난해 11월 8개국 과학자들로 구성된 공동연구팀이 과학전문지 ‘네이처 지네틱스’에 현재 모든 남성은 5만9천년 전 역시 아프리카에 살던 한 남성으로부터 유래됐다는 연구결과를 발표했다. 그런데 흥미로운 점은 아담과 이브의 등장 시기가 상당히 다르다는 점이다. 8만4천년이란 나이 차이는 아담의 나이보다도 훨씬 크다. 이것은 무엇을 뜻하는 것일까.

최초의 인간은 대략 2백만년 전에 등장했다. 물론 현생 인류는 몇단계의 커다란 변화를 거쳐 이보다 훨씬 뒤에 등장했다. 현재 남성의 조상과 여성의 조상이 등장한 시기의 차이는 인간의 전체 역사를 고려해도 무시못할 정도로 긴 기간이다. 진화사적으로 여성이 남성보다 훨씬 오랜 시간 동안 가다듬어졌다는 얘기다. 아담은 이브를 만나지도 못했겠지만, 만났더라도 누나라 불러야 했다는 얘기다.

연구팀은 또한 여성에 비해 남성의 계통은 소수만이 오늘날까지 전해졌다는 사실도 밝혀냈다. 이는 남성이 자신의 유전자를 후대로 전달하기 전에 죽을 가능성이 더 많아서 Y염색체 계통이 현대까지 이어지는데 방해를 받았기 때문이라 추정된다.

5. 새로운 땅은 여성이 개척?

일반적으로 새로운 땅을 개척한 사람은 남성이라고 생각한다. 남성이 여성보다 더 진취적이고 모험적이라는 고정관념 때문이다. 역사서에도 새로운 땅을 개척한 주인공으로 대부분 남성이 기록돼 있다. 그런데 이것이 사실과 다를 수 있다는 연구결과가 있다.

미국 하버드대 마크 시엘스태드 박사 연구팀이 1998년 ‘네이처 지네틱스’에 발표한 연구결과에 따르면 여성들의 이주 속도가 남성들의 이주 속도보다 8배나 빨랐다고 한다. 시엘스테드 박사 연구팀 역시 Y염색체와 미토콘드리아 DNA의 혈통을 통해 지난 역사동안 남성과 여성의 이주 속도를 각각 산출했다. 그 결과 미토콘드리아 DNA 치환속도가 Y염색체보다 훨씬 빨랐다는 사실을 밝혔다. 그만큼 이주가 빨라 새로운 염색체를 많이 받아들였다는 얘기다.

물론 이 연구결과를 바탕으로 새로운 땅을 개척한 사람이 여성이라고 단언할 수는 없다. 사실 새로운 땅을 개척한 사람이 남성인지 여성인지 현재 정확히 말하기는 어렵다. 그러나 최소한 새로운 땅으로 이주한 주된 사람은 여성이라고 말할 수는 있다. 인간이 지구 전역으로 퍼져나가는데 남성보다 여성의 공헌이 크다는 얘기다.

6. 돌연변이 많은 남성
 

지난 2월 12일 발표된 인간게놈프로젝트의 주요 성과 중 하나는 돌연변이 빈도에 관한 내용이다. 돌연변이란 유전자의 염기서열이 바뀌면서 생기는 다양한 변이를 말하는데, 일반적으로 개체의 생존에 불리한 방향이 많다. 특히 성염색체에 생긴 돌연변이는 개체의 번식에 걸림돌이 된다.

남성과 여성의 생식세포가 될 부분(germ line)에서 상대적인 돌연변이 빈도를 측정한 결과, Y염색체가 X염색체에 비해 2배 정도 높은 돌연변이를 보였다. Y염색체가 X염색체에 비해 돌연변이가 많다는 얘기는 결국 유전자 측면에서 남성이 여성보다 불안정하고 취약하다는 말이다. 왜 이런 돌연변이 차이가 나타난 것일까.

남성의 경우 정자를 만들기 위해 계속해서 생식세포가 분열한다. 그런데 이 과정에서 잘못될 가능성이 높다. 예를 들어 술, 담배, 스트레스 등 외부 자극이 있으면, 돌연변이가 될 가능성이 높아진다. 하지만 여성은 이미 난자를 갖고 태어나 한달에 하나씩만 내보내면 된다(배란). 더욱이 유전자 염기가 고장났을 때 이를 고치는 능력에서 여성이 훨씬 뛰어나다.

한편 Y염색체는 돌연변이 빈도는 높지만 대부분 염기 한두개가 바뀌는 점돌연변이가 많다. 반면 여성 유전자는 잘 바뀌지 않는 대신 한번 바뀌면 수십개의 염기가 없어지거나 삽입되는 형태의 ‘왕창돌연변이’다. 점돌연변이는 대부분 자녀에게 유전돼 전달되지만, 왕창돌연변이는 자녀에게 잘 유전되지 않는다. 태어날 아이가 돌연변이를 감당하지 못하고 숨지기 때문이다. 결국 이것은 무엇을 뜻하는 얘기일까.

남성은 생식세포에 돌연변이가 많이 일어나며 이를 자녀에게 계속 물려준다. 반면 여성은 생식세포에 돌연변이가 거의 일어나지 않으며, 일어난 돌연변이도 치유하려고 노력한다. 왕창돌연변이가 일어나면 아예 자신의 유전정보를 물려주는 일을 포기해버린다. 결국 인간의 유전정보는 남성이 끊임없이 문제를 일으키지만, 여성은 이로부터 자녀를 보호하고 지킨다고 할 수 있다. 여성 덕분에 돌연변이의 위험을 피한다는 얘기다.

극단적인 예로 2차 세계대전 말에 인간에게 직접 사용된 원자폭탄을 들 수 있다. 히로시마에 살았던 많은 원자폭탄 피해 여성의 경우 임신이 돼도 대부분 유산됐다. 원폭피해자들의 관점이 아닌 자연선택의 관점에서 이 문제를 생각해보자. 엄청나게 손상된 유전자를 자손에게 물려주지 않는 것이 인간 전체에게 더 바람직한 일이다. 여성이 자손을 남기는 일을 포기함으로써 원자폭탄의 피해는 벌써 과거의 비극으로 돼가고 있다.

최근 남성의 정자생산에 Y염색체보다 X염색체가 더 중요한 역할을 한다는 의외의 연구 결과가 나왔다. 미국 화이트헤드연구소의 데비이드 페이지 박사팀이 네이처 지네틱스지 4월호에 발표한 연구결과에 따르면 남성의 정자생산 초기단계에 필요한 유전자의 절반 가량이 X염색체에 존재했다. 이는 그동안 당연히 남성의 성염색체인 Y염색체가 정자형성에 주도적 역할을 하리라는 통념을 뒤집은 결과다. 남성의 성염체 중 X는 어머니로부터 물려받는 것이다(Y를 아버지로부터 받기 때문이다). 여성은 남성의 생식세포에까지 신경을 써주고 있다는 얘기다.