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포항공대 생명과학과 신희섭교수팀이 간질이나 하반신 운동마비와 같은 뇌신경질환을 일으키는 유전자를 찾아내고, 이에 관한 연구내용을 9월 18일자 ‘네이처’에 발표했다. 이에 따라 인간 뇌질환의 원인 규명과 치료제 개발에 획기적인 전기가 마련됐다.

뇌의 중요한 기능은 외부로부터 들어오는 다양한 자극을 구별해 적절히 반응하는 것이다. 뇌세포 표면에는 다양한 수용체들이 존재함으로써 뇌는 서로 다른 자극을 구별할 수 있다. 이때 자극을 뇌세포 내부로 전달하는 역할은 PLC라는 효소가 담당한다.

현재까지 밝혀진 PLC의 종류는 10여개. 하지만 어떤 PLC가 어떤 역할을 하는지는 규명되지 않은 상태였다.

신교수팀은 PLC를 만드는 유전자 2종류(베타1, 베타4)를 일부러 제거한 돌연변이 생쥐를 만든 후, 이들의 반응을 살폈다. 여러 세대가 지나자 PLC-베타1이 결핍된 생쥐는 극심한 발작 증상을 나타냈고, PLC-베타4가 결손된 경우 어미 젖을 빠는 일도 어려울 정도로 하반신이 마비되는 현상을 보였다. 세계 최초로 PLC 유전자가 생체 내에서 어떤 기능을 하는지 밝혀지는 순간이었다.

신교수에 따르면, 인간의 경우 간질이나 치매, 뇌일혈, 운동능력 상실과 같은 뇌질환은 PLC의 기능 손상 때문에 발새하는 것으로 추측된다. 사람의 뇌에도 거의 동일한 구조의 PLC가 존재하므로, 뇌질환을 일으키는 유전자의 존재가 확인된 이상, 이 연구가 간질이나 치매의 치료기술을 개발하는데 커다란 도움을 줄 것으로 전망된다.