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얼음물 샤워(또는 기부)를 하며 근위축성 측삭경화증(ALS, 일명 루게릭병) 환자들의 고통에 동참하는 ‘아이스버킷 챌린지’가 과학적인 성과를 이끌어냈다.

네덜란드 위트레흐트대 의대 신경학과 바우터르 반 리나 연구원팀 등 국제공동연구팀은 아이스버킷 챌린지 기부금으로 진행한 연구를 통해, ‘C21orf2’ 등 ALS를 유발하는 원인 유전자 3개를 찾아냈다고 ‘네이처 제네틱스’ 7월 25일자에 발표했다.

ALS 환자의 약 10%는 유전적인 원인으로 발병한다. 이런 환자 5명 중 1명은 21번 염색체에 이상을 가지고 있다고 알려져 있다. 연구팀은 정확히 어떤 유전자가 ALS를 유발하는지 밝히기 위해 ALS 환자와 일반인 1861명의 유전자를 비교했다. 그 결과 21번 염색체의 C21orf2, 3번 염색체의 ‘MOBP’, 14번 염색체의 ‘SCFD1’ 등 3개의 유전자가 ALS와 관련이 깊은 것으로 나타났다. 연구팀은 ALS가 유전에 의해 발생할 확률이 약 8.5%라고 추가로 밝혔다.

이번 연구는 대규모로 진행됐다. 모금액 약 1305억 원 중 약 11억3000만 원이 투입됐고, 11개 나라에서 모인 80명의 연구자들이 동참했다. 연구팀은 논문에서 “많은 사람을 대상으로 전체 게놈을 비교 분석했다는 데 의미가 크다”고 설명했다.