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성의 결정은 주로 유전자에 의해 이루어지며, 사람의 성은 성염색체(X, Y)에 의해 결정된다. 하지만 환경적 요인, 특히 온도가 성 결정과정에 영향을 미치는 포유류 사례가 제시됨으로써, 인간의 성 결정에 온도가 관여할 가능성에 대한 연구가 진행되고 있다.

인간의 성별은 난자와 정자의 융합으로 결정되는데, Y염색체가 남성을 만든다. 성염색체 이상으로 XXY, XXX, XO와 같은 성염색체 이상증 환자가 나타나기도 하며, 성별 결정에 중요한 역할을 하는 정소결정인자(TDF)의 존재여부가 확인된다. 클라인펠터 증후군이나 터너

성별은 수정 시 이루어지며 염색체 조합이 결정한다. 남성은 Y 염색체의 특정항원과 정소결정인자에 의해, 여성은 두 X염색체의 자연적인 분화에 의해 형성된다. 남녀의 성차는 염색체 구성과 항원단백질 존재 유무, 정소결정인자를 통해 구분된다.