d라이브러리

자폐증을 유발하는 유전적 원인이 확인됐다. 김철희 충남대 생물과학과 교수팀이 이끄는 국제공동연구진이 자폐증 유발 유전자를 발굴해 대규모 검증 연구를 진행했다.

자폐증은 유전과 환경적 요인이 복합적으로 관여한다. 하지만 현재까지 정확한 발생 기작이 밝혀지지 않았다. 연구진은 2006년 자폐증에 관여하는 새로운 신호물질을 발견한 뒤, 한국식 이름인 ‘삼돌이(samdori)’로 명명했다. 2010년에는 삼돌이 유전자의 발현을 억제한 실험동물을 만들었다. 연구진은 10여 년간 동물 모델, 대규모 유전체 분석 등 후속 연구를 통해 삼돌이 유전자가 정신질환, 특히 자폐증과 연관된 핵심 인자라는 결론을 내렸다.

삼돌이 유전자는 뇌와 신경 조직에서만 발현된다. 삼돌이 유전자가 억제된 제브라피시, 쥐 등의 실험동물은 발생과 발육에는 문제가 없지만, 불안감, 고소공포증 등 감정조절 장애를 나타냈다. 또 연구진은 정신질환을 앓는 환자 3만2000명을 대상으로 대규모 연구를 진행한 결과 삼돌이 유전자가 자폐증의 원인이라는 사실을 확인했다. 연구결과는 국제학술지 ‘미국국립과학원회보(PNAS)’ 1월 16일자에 실렸다.

doi:10.1073/pnas.1707663115