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한국도 인간 게놈 시대에 본격 진입하여 다양한 유전체 연구가 진행 중이다. 특히 한국인 고유의 게놈 연구 발표와 다양한 생물종의 게놈 프로젝트가 활발히 이루어지고 있으며, 국가적 차원의 연구 지원 및 국제 협력도 이뤄지고 있다.

가천의과대학 이길여 암·당뇨 연구원장 김성진 박사의 DNA를 이용하여 한국인의 게놈 지도가 완성되었다. 이를 통해 인종별 유전적 차이 분석이 가능하며, 개인 맞춤형 치료가 가능해졌으나, 윤리적 문제와 사생활 침해 우려가 제기되고 있다.

...프로젝트는 다양한 집단의 SNP 블록을 연구해 질병 관련 유전자를 발굴함으로써 진단, 치료, 예방 개발에 기여할 것이다. 한국은 복지부와 유전체연구소를 중심으로 한국인 질병 게놈 시료 확보와 자국민 특유의 일배체형 연구를 통해 맞춤치료법 개발을 목표로 연구에 참여한다.