Vi33-16, Vi33-25, Vi33-26.

손가락만 한 크기의 뼈 세 개에 인식표 번호가 선명하다. 1980년 지중해 동쪽 크로아티아의 빈디야 동굴에서 발견된 네안데르탈인(호모 네안데르탈렌시스)의 유골. 4만여년의 긴 시간을 동굴 속의 차고 건조한 공기만을 마시며 견딘 끝에 다른 인류의 손에 수습됐다. 기구하다면 기구한 운명이다. 하얗게 바랜 뼈는 만지면 부스러질 것 같다. 오랜 시간 풍화를 견뎠으니 이제 그만 고이 땅속에 묻혀 잠들 때가 되지 않았을까. 하지만 사람들은 아직 이 유골을 그냥 흙으로 돌려 보낼 수가 없다. 이 안에 인류의 탄생과 관련된 오랜 의문의 답이 있을지 모르기 때문이다. 바로 당신 안에 네안데르탈인의 유전자가 있을지도 모른다는 얘기다.

[네안데르탈인 게놈 프로젝트를 이끈 스반테 패보 막스플랑크연구소 진화인류학부장이 네안데르탈인 두개골 화석을 들고 있다. 작년 그의 연구팀은 현생인류의 게놈에 네안데르탈인의 유전자가 일부 섞여 있다는 연구 결과를 발표했다.]

“현대인 게놈 일부 네안데르탈인의 것”

2010년 5월 독일 막스플랑크연구소 진화인류학부 연구팀이 네안데르탈인과 현대인의 게놈을 비교한 결과를 ‘사이언스’에 발표했다. 연구팀은 빈디야 동굴에서 발굴한 네안데르탈인의 뼈 화석 세 개에 드릴로 구멍을 뚫은 뒤 약 400mg의 뼛가루를 분리했다.

뼛가루에서 추출한 유전자는 대부분 50~60개의 염기로 이루어져 있는 파편이었다. 여기에서 미생물이나 현대인의 유전자를 분리한 뒤, 나머지를 현대인과 침팬지의 게놈과 비교해서 순서를 맞춰나갔다. 이를 통해 40억개에 달하는 네안데르탈인의 게놈 전체를 밝혀냈다.

[패보 박사팀이 네안데르탈인의 게놈 초안을 밝히는 데 사용한 유골 화석(➊).]

[3만 8000년 전부터 4만 4000년 전 사이에 살았던 네안데르탈인 여성 3명의 뼛조각이다. 이 뼈에서 뼛가루를 채취해 고유전자(ancient DNA) 분석을 했다(➋).]

[고유전자는 수십 개의 염기서열로 조각나 있기 때문에 분석이 어렵다. 미생물이나 연구자의 DNA에도 오염되기 쉽다. 따라서 특수하게 설계된 분석 장비를 이용해야 한다. 사진은 게놈 분석 장비로 DNA를 검출하는 장면.]

연구팀은 이 분석 결과를 현대인의 유전자와 비교했다. 결과는 충격적이었다. 현생인류와 네안데르탈인 사이

에 유전자 교류가 일부 있다는 결과가 나왔기 때문이다. 유전자 교류가 일어나는 경우는 단 하나, 짝짓기다. 따라서 유전자 교류를 통해 탄생한 현대인은 현생인류와 네안데르탈인의 혼혈인 셈이다. 그 동안 연구자들 사이에서는 네안데르탈인은 현재의 인류, 즉 현생인류(호모 사피엔스)와는 다른 종이기 때문에 혼혈이 불가능하다는 주장이 대세였다. 생물학에서는 짝짓기를 해서 2세가 태어날 수 있어야 같은 종으로 보기 때문이다. 오늘날의 모든 인류는 아프리카에서 나온 하나의 종(현생인류)에서 유래해 전세계에 퍼졌다는 것이 정설이었다(뒷페이지 그림 참조).

연구팀은 네안데르탈인의 게놈을 유럽, 아시아, 아프리카, 멜라네시아 등 4개 지역 5명의 현대인의 게놈과 비교해 봤다. 그 결과 아프리카인을 제외한 나머지 현대인의 게놈에서 네안데르탈인 고유의 유전자가 1~4% 정도 발견됐다.

분자유전학을 이용한 고인류학에서는 약 20년 전부터 미토콘드리아나 성염색체의 특정 유전자(이를 ‘마커 유전자’라고 부른다)가 지역별로 어떻게 변하는지를 추적해 종의 이동이나 확산 경로를 밝히는 연구를 진행해 왔다. 이번 연구를 이끈 스반테 패보 막스플랑크연구소 진화인류학부장은 “같은 원리를 이용해 네안데르탈인과 유라시아인의 이동 경로를 추적한 결과, 약 8만~5만 년 전 중동 지역에서 혼혈이 일어났다고 보는 것이 가장 합리적이라는 결론을 내렸다”고 밝혔다.

현재 고인류학계에서는 아프리카에서 새로 탄생한 현생인류가 아라비아반도에 진출한 뒤 일부는 동쪽으로 이동해 인도, 동남아시아를 거쳐 아시아로, 일부는 북쪽으로 이동한 뒤 서쪽으로 방향을 틀어 유럽으로 향했다고 보고 있다(고고학자들은 조금 다른 이동 경로를 제시하고 있다. 이동 경로와 논쟁점에 대해서는 파트 2 참조). 따라서 아시아와 유럽으로 퍼지기 직전 중동 지역에서 네안데르탈인과 호모 사피엔스 사이에 ‘혼혈’이 일어났고, 이후 네안데르탈인이 멸종했다고 보면 네안데르탈인의 유전자가 유라시아에서는 공통적으로 발견되고 아프리카에서는 발견되지 않는 이유를 설명할 수 있다. 물론 인류가 다시 아프리카로 대규모로 이동하지 않았다는 가정하에서다.

의심받는 완전대체론

앞서 설명한 대로, 지금까지 모든 인류는 아프리카에서 나온 하나의 종(호모 사피엔스)이 다른 종(네안데르탈인이나 호모 에렉투스 등)을 대체했다는 이론이 많은 학자들의 지지를 받았다. 이를 ‘완전대체론’이라고 한다(그림 참조).

하지만 인류 진화를 설명하는 이론에는 완전대체론만 있는 것이 아니다. 이미 180만 년 전부터 아시아에 퍼져 있는 호모 에렉투스와 유럽의 호모 에르가스테르, 호모 하이델베르겐시스 등 인류의 조상들과 이후의 현생인류가 모두 뒤섞여 세계 곳곳에서 각기 진화했다고 보는 ‘다지역연계론’을 주장하는 사람들이 있다.

다지역연계론은 인류의 조상들이 서로 혼혈이 가능한 사실상 같은 종이라고 본다(파트2 참고). 따라서 네안데르탈인과 현생인류는 생물학적으로 구분되는 서로 다른 종이 아니므로 이들 사이의 유전적 교류도 자연스럽다.

그렇다면 네안데르탈인과 호모 사피엔스가 유전적으로 섞였다는 이번 연구 결과가 다지역연계론을 증명하는 것일까. 그렇지는 않다. 네안데르탈인과 호모사피엔스의 유전자 교류가 있다는 결론이 사실이라 하더라도 그 비중이 크지 않기 때문이다. 패보 박사는 “전체 게놈 가운데 1~4% 정도가 네안데르탈인에게서 온 것”이라고 밝혔다. 따라서 완전한 혼혈이라고 보기에는 큰 무리가 있다. 일각에서는 이를 완전대체론에 빗대어 ‘부분대체(leaky replacement)’라는 말로 표현하기도 했다. 이에 따르면 네안데르탈인과 호모 사피엔스는 약

50만 년 전에 살았던 공통조상에서 서로 갈라져 나온 사촌지간이 맞다. 하지만 아주 일부 인구가 (어떤 이유에서인지) 유전적으로 교류했고, 그 후 네안데르탈인은 멸종해 호모 사피엔스만이 살아 남았다. 이때 일부 섞여 든 네안데르탈인의 유전자가 지금까지 이어져 온 것이다.

[진화유전학 연구에서도 현장 연구는 중요하다. 네안데르탈인의 화석 발굴지인 스페인 엘 시드론 동굴을 찾은 스반테 패보 박사(오른쪽)와 마르코 라실라 박사.]

[‘데니소바인’은 2008년 시베리아에서 손가락뼈와 치아 화석으로 발견됐다. 미토콘드리아 DNA 분석 결과 네안데르탈인과 다른 또 하나의 친척 인류로 밝혀졌으며(약 20만~10만 년 전 분리), 2010년 12월 패보 박사팀의 연구 결과 현생인류 중 멜라네시아인과 유전자 교류가 있었음이 밝혀졌다.]

[네안데르탈인 게놈 프로젝트를 수행한 막스플랑크연구소 진화인류학부 연구원들. 이들은 이전 연구보다 많은 네안데르탈인 게놈을 확보해 실험의 정확도를 높일 계획이다.]

한국인도 네안데르탈인과 연관 있나

한국인도 네안데르탈인의 유전자를 가지고 있을까. 네안데르탈인은 유럽과 서아시아 등 비교적 좁은 지역에서만 살았던 인류다. 따라서 아시아 대륙의 동쪽 끝에 위치한 한반도는 네안데르탈인의 활동 지역이 아니었다. 하지만 다른 아시아, 유럽 지역과 마찬가지로 현생인류가 진출해 이동한 경로에 위치해 있다.

완전대체론에 따르면 현생인류는 인도와 동남아시아를 통과한 뒤 남쪽해안선을 따라 계속 동쪽으로 나아가 약 3만~1만 2000년 사이에 황해(당시는 육지였다)를 건너 한반도와 일본까지 간 것으로 알려져 있다. 오늘날의 한국인이 이시기에 건너온 현생인류의 후손이라면 네안데르탈인의 유전자를 지니고 있을것이다.

물론 한반도에는 현생인류가 도착하기 이전에도 구석기 문명이 존재했다. 구석기 유적 중 하나인 경기도 연천군 전곡리 유적의 경우 학자들에 따라 3만~4만 년 전부터 20만~30만 년 전까지 연대가 나뉜다. 이때의 인류는 호모 에렉투스로 추정된다. 그러나 완전대체론에서는 호모 사피엔스가 다른 인류의 조상들을 밀어낸 뒤 그 지역을 차지했다고 보기 때문에 네안데르탈인의 유전자를 지니고 있지 않은 이 인류는 현재 남아 있

지 않다. 다지역연계론의 설명에 따르면, 모든 호모 속 인류는 유전자 교류를 했으므로 현생인류 안에 네안데르탈인 유전자도 들어 있다. 따라서 어느 이론을 따르더라도 현재의 한국인에게도 중동에서 현생인류에 섞여든 네안데르탈인의 유전자가 나올 가능성이 높다.

물론 가장 확실한 방법은 이번 네안데르탈인 게놈 프로젝트에서처럼 한국인의 게놈을 직접 비교하는 방법이다. 언젠가는 이 방법을 이용해 직접 한국인 안에 네안데르탈인의 유전자가 있는지 확인하는 날도 올 것이다.