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RG코리아는 크라우드펀딩으로 모금된 돈을 통해 희귀질환 어린이들의 분자 진단을 지원하는 단체입니다. 수현이 같은 희귀질환 어린이들의 유전체 서열 분석을 통해 질병을 진단하고, 치료 가능성을 모색하며, 이러한 활동에 대해 더 많은 관심을 촉구하고 있습니다.

인간 게놈 지도 완성 후 20여 년이 지나면서 정밀의료에 활용되고 있다. 유전병 진단 및 연구 목적으로 대규모 게놈 프로젝트가 전 세계적으로 이루어지고 있으며, 한국도 규제 개선 필요성이 제기되고 있다.

구글 딥마인드가 미스센스 돌연변이 분석 AI '알파미스센스' 개발로 7100만 개 돌연변이의 위험성 평가, 90% 정확도로 57%는 무해, 32%는 병원성 예측. 이를 공개해 희귀 유전 질환 진단에 활용한다고 발표.