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흔히 인간의 성별은 XX염색체(여자)와 XY염색체(남자)의 성염색체에 의해 결정된다고 알려져 있다.

최근 호주 연구팀은 성별 결정이 단순히 성염색체의 종류로 결정되는 것이 아니라, 소위 ‘정크 DNA’로 여겨졌던 유전자 바깥의 증강인자(enhancer·멀리 떨어진 위치에서 유전자의 발현을 조절하는 DNA 염기서열)의 영향을 받는다고 밝혔다.

고환이 정상적으로 발달하기 위해서는 Y염색체에 존재하는 ‘SRY(Sex-determining Region Y)’유전자가 필요한데, 이 유전자는 ‘SOX9’라고 불리는 조절 유전자에 의해 작동한다. 

브리타니 크로프트 호주 머독아동연구소(MCRI) 박사과정 연구원 등 연구팀은 SOX9 유전자의 발현을 돕는 증강인자 3개를 새롭게 발견했다. 그리고 XX염색체를 가졌지만 일반적인 여성과 달리 정소가 발달한 환자의 염색체에서 세 개의 증강인자가 있다는 사실을 확인했다. 반대로 XY염색체를 가졌지만 난소가 발달한 환자의 염색체에는 이들 증강인자가 없다는 사실도 확인했다.

연구팀은 이를 통해 성별 결정에 SOX9 유전자의 발현을 조절하는 증강인자 세 개의 유무가 큰 영향을 미치는 것으로 추정했다. 크로프트 연구원은 “지금까지 성 발달 장애 환자의 경우 성염색체에만 주목했지만, 이번 연구로 증강인자에 시선을 돌렸다는 점에서 의의가 있다”고 밝혔다.

연구결과는 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 2018년 12월 14일자에 발표됐다. doi:10.1038/s41467-018-07784-9